Passando dalla fantascienza alla scienza… è pronta oggi la più grande banca dati del Dna umano di tutti i tempi: pubblicata sulla rivista Nature Genetics, la banca dati del Dna umano raccoglie la mappa del Dna di 2.636 Islandesi ed è il punto di arrivo del progetto avviato 15 anni fa dal fondatore dell’azienda DeCode Genetics, Kari Stefansson.
Allora sembrava un’impresa da fantascienza, ora è invece realtà ed i dati appena pubblicati permettono di capire molto meglio molte malattie da quelle al fegato fino all’Alzheimer. I dati consistono nella mappa del Dna di 2.636 Islandesi ed offrono elementi utili sia per capire le malattie legate ad ogni singolo gene, sia per conoscere meglio le malattie scatenate da più geni simultaneamente.
Per il genetista Giuseppe Novelli, dell’università di Roma Tor Vergata, i dati appena pubblicati sono: “il risultato del primo laboratorio sperimentale di genetica delle popolazioni su larga scala” questo risultato ha aperto una strada che nel tempo è stata imitata da molti altri gruppi di ricerca ed ha portato a risultati straordinari, a tale proposito osserva il genetista Giuseppe Novelli: ”basti pensare che sono cruciali per il futuro della medicina racchiuso nelle cosiddette quattro P” ossia Personalizzazione (con cure su misura e valutazione individuale del rischio), Prevenzione, medicina Predittiva (basata sulla conoscenza della suscettibilità alle malattie dei singoli individui) e Partecipativa (dati ottenuti grazie alla partecipazione volontaria della popolazione, come e’ accaduto in Islanda).
Come lo stesso Stefansson rilevava all’inizio del progetto: i dati raccolti sono utili anche per comprendere la diversità genetica umana.
”I suoi risultati – osserva Novelli – hanno escluso da tempo l’ipotesi dell’esistenza di razze ed hanno dimostrato l’enorme variabilità genetica dell’uomo”. Isolare i meccanismi che la governano è infatti più semplice e chiaro studiando il Dna della popolazione di un’isola che, come l’Islanda, per secoli ha conservato il proprio patrimonio genetico intatto e omogeneo.
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